Hipofosfatemia e lidhur me kromozomin X është një sëmundje e rrallë gjenetike. Meshkujt që vuajnë nga kjo sëmundje nuk mund t’ia transmetojnë atë djemve të tyre, por e transmetojnë tek të gjitha vajzat. Nga ana tjetër, gratë që janë të prekura mund ta transmetojnë te 50% e fëmijëve të tyre, si djem, ashtu edhe vajza, ndaj shpesh më shumë anëtarë të një familjeje preken nga kjo gjendje.

Kjo është një sëmundje trashëgimore e shkaktuar nga mutacione gjenetike dhe bën pjesë në grupin e çrregullimeve të lindura të metabolizmit. Karakterizohet nga nivel i ulët i fosfatit në gjak, si pasojë e humbjes së tepërt përmes urinës dhe traktit tretës. Mutacioni ndodh në gjenin PHEX, që ndodhet në kromozomin X dhe luan rol në prodhimin e një enzime (endopeptidazë) që rregullon nivelin e fosfatit në trup.

Humbja e fosfatit çon në mungesë mineralesh të rëndësishme për ndërtimin e kockave dhe dhëmbëve, gjë që i bën ato më të dobëta dhe të brishta. Si pasojë, kur fëmija fillon të ecë, kockat fillojnë të përkulen nën peshën e trupit dhe kjo shihet kryesisht te këmbët.

Mund të ecë vonë, me këmbë të përkulura dhe rritje të çrregullt. Fëmijët me këtë sëmundje shpesh fillojnë të ecin më vonë se zakonisht. Kockat e tyre janë më të buta dhe deformimet progresive bëhen gjithnjë e më të dukshme gjatë rritjes. Zakonisht vërehet një rritje e vonuar dhe e çekuilibruar; gjymtyrët janë më të shkurtra sesa duhet për moshën dhe gjininë e fëmijës.

Mjekët theksojnë se sëmundja shpesh ngatërrohet me rakitizmin, por ndryshe nga ky i fundit, nuk reagon ndaj trajtimit me vitaminë D. Nëse, pavarësisht trajtimit standard, fëmija shfaq shenja si përkulje të këmbëve, ecje e vështirë apo vonesë në ecje, atëherë duhet bërë analiza laboratorike për të zbuluar nëse bëhet fjalë për një sëmundje trashëgimore.

Diagnoza bazohet në analizat e gjakut, ndërsa nëse lind dyshimi për këtë sëmundje, realizohet edhe testimi gjenetik për të konfirmuar nëse ekziston mutacioni në gjenin PHEX. Kjo është forma më e zakonshme jo-nutricionale e hipofosfatemisë, që do të thotë se nuk vjen nga mungesa e ushqimit, por është e lindur.

Nëse nuk trajtohet, sëmundja mund të çojë në komplikime të rënda, përfshirë rritje të vonuar dhe të pabalancuar, gjymtyrë të shkurtuara, deformime të këmbëve, shtyllës kurrizore dhe duarve, lëvizje të kufizuar të nyjeve, dhimbje të kockave dhe nyjeve, rrezik më të lartë për fraktura, vonesë në rritjen e dhëmbëve, karies të theksuar dhe humbje të hershme të tyre.

Nuk është ajo që po mendoni, ja aryseja pse vajzat e reja po zgjedhin partnerë më të mëdhenj në moshë!
Një fëmijë që vuan nga kjo sëmundje mund të ketë vështirësi në ecje ose në vrapim, pamundësi për të zbritur apo ngjitur shkallët lehtësisht, dhimbje në kocka dhe nyje, vështirësi për të bërë ulje-ngritje, vonesë në rritjen e dhëmbëve, cilësi të dobët të smaltit dentar dhe karies të shpeshtë, humbje të parakohshme të dhëmbëve.